對自閉癥基因方面的研究已經(jīng)證實,自閉癥不是由于單一基因的異常致病的,而是由多基因的困擾引起的疾病。父輩和母體內(nèi)環(huán)境的變化,以及胚胎發(fā)育時期基因的改變,導致生物發(fā)生學上某些(主要是神經(jīng)系統(tǒng)的發(fā)育)環(huán)節(jié)上的失衡,致使原本神經(jīng)系統(tǒng)各個機能區(qū)域的發(fā)育未能夠完全按照應有的"規(guī)則"進行,某些區(qū)域發(fā)育不"完熟",從而應有的機能不能夠正常地發(fā)揮出來。局部區(qū)域的問題累積到了整體機能的協(xié)調(diào)狀態(tài),*終導致神經(jīng)系統(tǒng)功能的異常表現(xiàn)。

自閉癥患者神經(jīng)系統(tǒng)調(diào)節(jié)機能的紊亂打破了神經(jīng)系統(tǒng)保持的正常平衡,某一方面的機能亢進或特別敏感都會使神經(jīng)系統(tǒng)的綜合能力受到影響。過于敏感時,外界的作用被夸大,會出現(xiàn)夸張的表達形式,反應激烈,行為上出現(xiàn)極端的表現(xiàn)而顯得不適度;遲鈍時,對外界的刺激不做應答,對危險和痛苦顯得熟視無睹。

自閉癥是神經(jīng)系統(tǒng)疾病嗎?是的。神經(jīng)系統(tǒng)各種閾值的改變,會在臨床上出現(xiàn)相應的反應。在自閉癥兒童當中,不但神經(jīng)閾值的高低出現(xiàn)異常,而且感應外界刺激的范圍也變得窄小。有些患兒對聲音特別敏感,很小的聲音就能夠引起他們的警覺,對音色的感受也特別準確,學習音樂易如反掌。但不能夠忍受微小的噪聲,一點噪聲就會引起他們煩躁不安,尤其易受驚嚇。他們對父母之間探討問題的聲調(diào)特別敏感,極易受到父母情緒的影響而出現(xiàn)焦慮。相反,一些孩子對聲音不敏感,噪聲也無法干擾他們。

自閉癥和抑郁癥的許多癥狀具有同源性。目前發(fā)現(xiàn)的所謂相關基因,對自閉癥并不具有診斷價值,與這些基因相關聯(lián)的臨床癥狀也絕非自閉癥所特有的癥狀。嚴重的自閉癥患者表現(xiàn)出一系列臨床表現(xiàn)和癥狀,就是神經(jīng)系統(tǒng)調(diào)節(jié)機能的平衡被打破的反映,并且這種平衡失調(diào)就是一種失代償?shù)慕Y果。

輕度自閉癥患者的臨床癥狀可能是一種代償性的,神經(jīng)系統(tǒng)機能處于紊亂狀態(tài),某一部分機能亢奮或某一部分機能減低,而導致其他部分機能的被動或主動的調(diào)整,造成工作效能減低,機體抗干擾和刺激的能力減低,對環(huán)境的耐受力下降,因而在某些環(huán)境狀態(tài)中出現(xiàn)異常的行為表現(xiàn)。這種保持整體機能平衡的狀態(tài)下,可能會出現(xiàn)某一單一方面能力的超常,如超常的記憶力等,而其他方面能力低下的癥狀表現(xiàn)。